医学前沿：军颐专家组破解抽动症病例机制



抽动症是常见的儿童疾病，并且如果早期不进行有效的干预治疗，可以持续至青春期甚至成年，严重影响患者的身体、学习、工作和婚姻。长期以来由于抽动症、成因的复杂性，致使临床诊疗工作受到很大阻碍。北京军颐中医院抽动症医学康复中心专家组经过数年研究，成功破解抽动症密码，找到了基因变异及GMR5(谷氨酸)基因受体通路异常是造成抽动症的根本原因。

军颐专家组通过对1000多名患者进行基因分析发现，4种基因在抽动症儿童中存在明显数量的CNVs(拷贝数变异)。这4种基因属于谷氨酸受体(GMR)基因家族成员，其中变化比较明显的是GMR5基因。谷氨酸是属于一种神经递质，而神经递质是负责在神经元中传递信号的一种蛋白。“GMR基因家族成员以及与之相互作用的基因将对神经元信息的传递和神经元之间的相互联系产生影响。患有抽动症的儿童更多会存在这些基因变异这一事实，进一步证明了GMR通路对抽动症起了重要作用。”研究人员说。“我们的研究结果可以解释部分抽动症儿童患病的原因。”

刘建朝强调，他们发现的与谷氨酸信号有关的基因变异同动物研究是一致的。药物学和影像学研究证明，这些通路是部分抽动症发病的关键。他说，“这项研究将带来对这部分抽动症患者有针对性的治疗，也是向儿童个性化治疗迈出的一步。”

这项研究能沿着GMR信号通路这条线进一步找到抽动症相关基因。当前研究证明，利用纳米中药提取物矫正和修复抽动症患者的变异基因及GMR5基因受体通路，在改善抽动症症状上取得重大突破。(syj)